Mitä on DNA-diagnostiikka?

Kotieläinten jalostaminen on rikastanut niihin runsaasti perinnöllisiä sairauksia. Esimerkiksi koirilta tunnetaan jo yli 500 periytyvää sairautta. Kissojen ja hevosten sairauslista on myös useita satoja. Näiden sairauksien geenitaustoja tutkitaan tieteellisesti ja tulosten pohjalta kehitellään jatkuvasti geenitestejä jalostuksen avuksi. Testeillä voidaan tunnistaa sairauteen liittyvien geenivirheiden kantajat, terveet ja sairaat yksilöt toisistaan, mikä helpottaa usein jalostustyötä.

Testeistä saadaan paras hyöty silloin, kun ymmärretään testattavien ominaisuuksien periytymismallit ja ominaisuuksia säätelevien geenien vaikutustavat sekä testeihin liittyvät ongelmat ja rajoitukset. Suurin osa testattavista ominaisuuksista on autosomaalisia resessiivisiä, mutta joukossa on muutamia dominantteja ja X- kromosomaalisesti perityviä ominaisuuksia.

DNA-diagnostiikka tarjoaa uusia työkaluja taistelussa perinnöllisiä sairauksia vastaan. Geenitestien avulla saadaan seuraavia hyötyjä:

• Geenitestejä voidaan käyttää sairauden tunnistamiseen (esimerkiksi eri silmäsairauksien tunnistaminen)
• Geenitesteillä voidaan tunnistaa geenivirheitä ja arvioida koiran sairastumisriskiä
• Geenitestien perusteella jalostukseen voidaan valita yksilöitä niin, että sairauksia karsitaan rodusta
• Geenitestien avulla myös terveet, mutta sairautta kantavat koirat voidaan pitää mukana jalostuksessa, jolloin huolehditaan rodun monimuotoisuuden säilymisestä
• Geenitesteillä voidaan selvittää rotujen ja linjojen perinnöllistä monimuotoisuutta ja edistää niiden myönteistä kehittymistä

Geenien vaikutustavoista

Geenit sijaitsevat DNA:ssa, joka on pakkautunut kromosomeiksi. Esimerkiksi koiralla on 76 kromosomia, sekä kaksi sukupuolikromosomia XX (naaras) ja XY (uros). Jokaisesta kromosomista toinen on peritty isältä ja toinen emältä. Isä määrittää pennun sukupuolen, sillä se voi siirtää jälkeläiselleen joko X- ta Y- kromosomin, emä ainoastaan X- kromosomin.

Geeneillä voi olla useita eri alleeleita eli toisistaan hiukan eroavia muotoja. Koiralla on kustakin geenistä kaksi alleelia ja näitä kutsutaan geenipareiksi. Kun alleelit ovat keskenään täysin samanlaiset, ovat ne keskenään homotsygootteja. Jos ne kuitenkin eroavat toisistaan, ovat ne keskenään heterotsygootteja. Jokin ominaisuus voi periytyä joko yhden tai useamman geeniparin säätelemänä.

Dominanssista on kyse silloin, kun vallitseva alleeli tuo yksinkertaisenakin vaikutuksen esiin estäen resessiivisen eli peittyvän alleelin ilmenemisen. Resessiivisen alleelin säätelemä ominaisuus näkyy vasta, kun alleeli esiintyy yksilössä homotsygoottisena. Resessiivisen alleelin välittämä ominaisuus voi siten esiintyä yksilössä heterotsygoottisena, jolloin tällainen yksilö on geenialleelin kantaja. Suurin osa geenitesteillä testattavista sairauksista on resessiivisiä, jolloin populaatioissa voi olla useita sairausgeenin kantajia.