Australianpaimenkoirien harmaakaihitesti

Australianpaimenkoirien kataraktatutkimus on edelleen käynnissä ja tavoitteena on paikantaa mitkä muut geenit aiheuttavat kataraktaa rodussa.  Tutkimukseen kerätään näytteitä koirista, joilla on todettu katarakta, mutta joilla ei ole HSF4 geenivirhettä. Lisäksi näytteitä kaivataan koirista, jotka on silmätutkittu terveiksi yli 8-vuotiaana.
 

Jotta tutkimukseen saataisiin mahdollisimman paljon uusia näytteitä, koirat, joilla on todettu katarakta, geenitestataan ilmaiseksi. Tällöin koirasta tulee toimittaa verinäyte koirien geenitutkimusryhmälle Helsingin yliopistoon. Testi on ilmainen, jos näytteen mukana toimitetaan myös kopio koiran silmätutkimuslausunnosta.

Lisäksi ilmaisen geenitestin saavat koirat, jotka ovat silmätutkittu kataraktan suhteen terveiksi yli 8-vuotiaana. Myös tällöin koirasta tulee toimittaa verinäyte sekä kopio silmätutkimuslausunnosta koirien geenitutkimusryhmälle.

Verinäytteen lähettämisohjeet löytyvät osoitteesta www.koirangeenit.fi. Näytteeseen tulee laittaa maininta, että tulee ilmaiseen testaukseen.

Geenitesti tulee tilata Genoscoper Oy:ltä ja tilauksen yhteydessä tulee mainita

1) koirasta on toimitettu verinäyte sekä kopio peilauslausunnosta koirien geenitutkimusryhmälle

2) koira täyttää ilmaisen testauksen kriteerit.

Jos koirasta on jo toimitettu näyte tutkimusryhmälle, uutta näytettä ei tarvitse lähettää. Tällöin riittää, että kopio koiran silmätutkimuslausunnosta lähetetään tutkimusryhmälle joko sähköpostitse (saija.ahonen@helsinki.fi) tai kirjeenä:

Saija Ahonen
Lohen tutkimusryhmä
Biomedicum Helsinki
Haartmaninkatu 8
00290 Helsinki

Tilauksessa tulee mainita, että koiran näyte löytyy koirien geenitutkimusryhmän DNA-pankista.

Testin taustaa ja tulosten tulkinta

Englantilaisen Animal Health Trustin tutkijat ovat tunnistaneet australianpaimenkoirien perinnöllistä harmaakaihia aiheuttavan geenivirheen aiemmin ihmiseltä tunnistetusta HSF4-geenistä. Australianpaimenkoirien kaihin kliinisestä kuvasta tarvitaan vielä tarkempaa tietoa, mutta molemmissa silmissä esiintyvä posterior polaarinen kaihi on yleisemmin tavattava kaihimuoto.

Tunnistettu geenivirhe periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Tämä tarkoittaa, että sairastumiseen riittää, kun toinen koiran kahdesta HSF4-geenin kopiosta on viallinen. Kataraktakoirien molempien vanhempien ei siis tarvitse kantaa geenivirhettä. Geenivirhe voi olla myös molemmissa kromosomeissa, mutta sairastumiseen riittää, että koira perii sen toiselta vanhemmistaan.

Jos koira kantaa yhtä tai kahta kopiota mutaatiosta, koiralla on suurentunut riski sairastua bilateraaliseen posterior polaariseen kaihiin. Uusimman tutkimuksen mukaan riski on noin 17 kertaa suurempi kun koirilla, jotka eivät kanna mutaatiota.

Jos koira kantaa yhtä kopiota mutaatiosta, koira periyttää mutaation ja samalla riskin sairastua noin 50%:lle jälkeläisistä. Jos koira kantaa kahta kopiota mutaatiosta, mutaatio periytyy kaikille koiran jälkeläisille. Riskigeeniä kantavien koirien käyttöä jalostuksessa kannattaa siis harkita.

Testin tulos ilmoitetaan seuraavasti:

NORMAALI: Koiralla on kaksi normaalia HSF4-geenin kopiota, eikä sillä täten ole riskiä sairastua kyseessä olevaan, HSF4-geenivirheen aiheuttamaan harmaakaihin muotoon.

HETEROTSYGOOTTI: Koira kantaa yhtä normaalia ja yhtä mutatoitunutta HSF4-geeniä perimässään. Koska sairaus periytyy dominoivasti, riittää jo toisessa kromosomissa oleva geenivirhe sairastumisriskiin kyseessä olevaan harmaakaihin muotoon. Sairastumisriski on 17-kertainen. HSF4-geenivirheen kantaja siirtää viallisen geenin noin 50%:lle jälkeläisistään.

HOMOTSYGOOTTI: Koira kantaa kahta viallista HSF4-geenin kopiota perimässään, joten sillä saattaa olla suurentunut riski sairastua harmaakaihin vakavampaan muotoon jo nuorella iällä.

----------

Lähteet:

Mellersh C, McLaughlin B, Ahonen S, Pettitt L, Lohi H and Barnett K. Mutation In HSF4 Is Associated With Hereditary Cataract In The Australian Shepherd. Vet Opht, in press, 2009.