Clumberin- ja sussexinspanielien PDP1-testi

Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasipuutos (PDP1-puutos)

Puryvaattidehydrogenaasifosfataasi-geeni, PDP1, tunnistettiin Toronton yliopistossa 2007 (Cameron JM ym. 2007). PDP1-geenissä esiintyvä mutaatio C754T aikaan saa PDP1-puutoksen, joka aiheuttaa koirille rasituksen sietokyvyn alenemisen ja mahdollisen rasituksen jälkeisen kollapsin. Myös joitakin neurologisia oireita on ilmaantunut. Sairastuneita koiria on hoidettu ketogeenisella ja runsasrasvaisella ruokavaliolla (Abramson ym. 2004).

PDP1-puutos periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli koiran on perittävä kaksi viallista kopiota PDP1-geenistä ennen kuin oireet sairaudesta voivat ilmaantua. Kuitenkin yksilöt, jotka kantavat yhtä viallista PDP1-geenin kopiota, siirtävät geenivirheen keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Koska kantajilla ei ole sairaudesta oireita, säilyy haitallinen geenikopio populaatiossa, eikä sitä voida havaita ilman DNA-testausta. Koirarotuja testaamalla saadaan tietoa siitä, missä linjassa mahdollinen geenivirhe sijaitsee, jolloin tämä voidaan ottaa huomioon jalostuksessa. PDP1-geenin kantajat tulisi risteyttää ainoastaan sellaisilla yksilöillä, joilla ei ole PDP1-geenivirhettä, jolloin voidaan säilyttää kantajakoiran linjan hyvät ominaisuudet geenipoolissa.

Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:

NORMAALI: Koiralla on kaksi normaalia PDP1-geenin kopiota, eikä se täten sairastu PDP1-puutoksen aiheuttamaan sairauteen.

KANTAJA: Koira kantaa yhtä normaalia ja yhtä mutatoitunutta PDP1-geenin alleelia perimässään, eikä näin ollen sairastu, mutta siirtää viallisen geenin alleelin keskimäärin noin 50%:lle jälkeläisistään.

SAIRAS: Koira kantaa kahta viallista PDP1-geenin kopiota ja sairastuu jossakin elämänsä vaiheessa.

---------------

Referenssit:

Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23.

Abramson,C.J., Platt,S.R. and Shelton,G.D. (2004) Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. Journal of Small Animal Practice 45 162-165.