Lagottojen pentuiän epilepsiatesti

Lagotto Romagnoloilla esiintyy varhaisiän ohimenevää epilepsiaa, jonka oireet alkavat yleensä pentujen ollessa 5-9-viikkoisia. Oireet helpottavat yleensä muutaman viikon kuluttua, mutta sairaus saattaa jossain tapauksissa puhjeta myös aikuisiässä. Koiran oireet voivat vaihdella tapauskohtaisesti.

Lagottojen varhaisiän epilepsian aiheuttava geenivirhe paikannettiin prof. Lohen tutkimusryhmässä vuonna 2008 (tutkimus julkaistaan lähiaikoina). Sairaus periytyy autosomaali resessiivisesti eli sairastuakseen tähän varhaisiän epilepsiaan, koiran on saatava geenivirhe kummaltakin vanhemmaltaan. Mikäli vanhemmalla on kaksi kopiota tästä geenivirheestä perimässään, ovat kaikki sen jälkeläiset joko sairauden kantajia tai geneettisesti sairaita.

Koirat, jotka ovat homotsygoottisia geenivirheelle sairastuvat. Tutkimuksen aikana on kuitenkin huomattu muutamia yksittäisiä kantajakoiria, joille on raportoitu myös varhaisiän epilepsian oireita. Näiden kantajakoirien tärisemiseen voi olla useita syitä, joita yritetään jatkotutkimuksissa selvittää. On mahdollista, että ne kantavat toisessa kromosomissaan samassa geenissä toista geenivirhettä (geeniin koodaavat alueet on jo tarkistettu eivätkä selitä tätä vaihtoehtoa), taustalla on jokin toinen geeni tai sitten heterotsygotia eli jo toisen geenivirheen periminen laskee epilepsia-alttiutta ja jotkut yksilöt tietyissä olosuhteissa tärisevät. Yksittäisten tapausten johdosta ongelmaa on haastava ratkoa ja toivomme, että omistajat, joiden koira testataan kantajaksi, mutta ne saavat epilepsiakohtauksia, ottaisivat yhteyttä asiakaspalveluumme jatkotutkimusten järjestämiseksi.

Lagottojen geenitutkimuksen aikana on myös selvinnyt, että rodussa esiintyy kahta muuta perinnöllistä sairautta: pentuiän etenevää ataksiaa, joka johtaa koiran lopettamiseen ja myöhemmin puhkeavaa epilepsiaa (n. 1 v iässä), joka ei mene ohi. Näiden geneettistä taustaa ei vielä tunneta, mutta lisänäytteiden avulla yritetään paikantaa geenejä näihinkin sairauksiin.

Koirille, jotka ovat sairauden kantajia, kannattaa valita jalostuskumppaniksi geneettisesti terve yksilö. Geenivirheen suhteen homotsygootteja koiria ei suositella käytettäväksi jalostukseen.

Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:

NORMAALI: Koiralla ei ole geenivirhettä perimässään, joten sillä ei ole riskiä sairastua lagottojen varhaisiän epilepsiaan.

KANTAJA: Koira kantaa perimässään yhtä geenivirhettä ja yhtä normaalia geeniä, eikä näin ollen todennäköisesti sairastu lagottojen varhaisiän epilepsiaan, mutta periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Joitakin yksittäisiä kantajakoiria on raportoitu täriseviksi ja asiaa tutkitaan (kts yllä).

SAIRAS: Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään ja on todennäköistä, että se sairastuu pentuna lagottojen varhaisiän epilepsiaan.

------------

Lähteet:

Jokinen T, Metsahonkala L, Bergamasco L-A, Viitmaa R, Syrja P, Lohi H, Snellman M, Jeserevics J, and Cizinauskas S. Benign Familial Juvenile Epilepsy in Lagotto Romagnolo Dogs, J Vet Int Med, 21(3):464-71,2007.

Jokinen TS, Rusbridge C, Steffen F, Viitmaa R, Syrjä P, De Lahunta A, Snellman M, Cizinauskas S. Cerebellar cortical abiotrophy in Lagotto Romagnolo dogs. J Small Anim Pract. 2007 Aug;48(8):470-3.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen S,Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Xiaochu Z, Rilstone J, Lindblad-Toh K, Minassian BA and Lohi H. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194. Epub 2011 Jul 28.