Primäärinen Linssiluksaatio (PLL) -testi

Primaarinen Linssiluksaatio (PLL) on pitkään tunnettu kivulias, vaikea ja sokeuttava silmäsairaus koirilla ja kissoilla. PLL johtuu linssin ripustinsäikeiden perinnöllisestä heikkoudesta. Linssi voi mennä pois paikoiltaan ja vaikeuttaa koiran elämää. PLL esiintyy monissa terrierityyppisissä roduissa.

Tutkijat ovat nyt löytäneet geenivirheen primaariin linssiluksaatioon ja sairaudelle on kehitetty DNA-testi, jolla voi tunnistaa normaalit, kantajat ja sairaat. Sairaus periytyy pääosin peittyvästi eli koirat, jotka perivät geenivirheen molemmilta vanhemmilta sairastuvat. On kuitenkin tärkeää huomata, että myös osalla kantajakoirista on tavattu linssiluksaatiota (2-20%). Sairauden kehittymiseen vaikuttaa siis tunnistetun geenivirheen lisäksi muita mahdollisia ympäristö- ja/tai perintötekijöitä, joita ei vielä tunneta. Geenitestillä voidaan testata seuraavia rotuja:

Kiinanharjakoira

Jakcrusselit

Saksanmetsästysterrierit

Lancashiren heelerit
Kääpiöbullterrierit
Parsonrusselit
Patterdalenterrierit
Sealyhaminterrierit

Tiibetinterrierit

Volpino Italiano

Amerikankarvatonterrieri

Tämän hetkisten tutkimusten mukaan mutaatio esiintyy korkealla frekvenssillä useimmissa roduissa. Tämä pitää huomioida jalostusvalinnoissa ja suositellaan, että kaikkia koiria käytetään jalostukseen genotyypistä huolimatta, kuitenkin niin, että kantajia ja genotyypiltään sairaita yhdistetään vain geenivirheistä vapaisiin koiriin. Näin huolehditaan rodun perinnöllisestä monimuotoisuudesta, joka saattaa muutoin vaarantua.

Tulokset raportoidaan seuraavasti:

NORMAALI: Koiralla on kaksi normaalia geenikopiota perimässään eikä se periytä kyseistä geenivirhettä eteenpäin. Koiralle ei kehity tätä testattavaa linssiluksaatiota, mutta on kuitenkin mahdollista, että sellainen kehittyy jostakin muusta syystä mukaan lukien erilaiset ulkoiset tekijät kuten trauma tai vielä tuntemattomat perinnölliset muutokset.

KANTAJA: Koira kantaa perimässään yhtä kopiota geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä ja periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Kantajilla on alhainen sairastumisriski: valtaosa pysyy normaaleina, mutta arviolta 2% – 20% kantajista sairastuu vielä tuntemattomasta syystä.

SAIRAS: Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään ja suurella todennäköisyydellä sairastuu linssiluksaatioon jossakin elämänsä vaiheessa. Oireiden puhkeamista kannattaa seurata peilaamalla säännöllisesti puolentoista vuoden iästä alkaen.

------------------------------

HUOM! koirat, joilla on todettu kliinisissä tutkimuksissa linssiluksaatio saa PLL testin ilmaiseksi. Jotta ilmaisen testin saa tulee verinäyte ja kopio silmätutkimustuloksesta toimittaa koirien geenitutkimusryhmälle ja testi tilata normaalisti genoscoperilta. Lomakkeessa tulee olla maininta kliinisestä tuloksesta.

------------------------------

Lähteitä:

Sargan DR, Withers D, Pettitt L, Squire M, Gould DJ, Mellersh CS. Mapping the mutation causing lens luxation in several terrier breeds. J Hered. 2007; 98:534-538.

Farias FHG, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, Sanders DN, Schnabel RD, McKay SD, Khan S, Gharahkhani P, O’Leary CA, Pettitt L, Forman O, Boursnell M, McLaughlin B, Ahonen S, Lohi H, Hernandez-Merino E, Gould DJ, Sargan DR, and Mellersh C. A Splice Donor Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation, Invest Ophthal and Vis Science, in press, 2010.